波新聞─李至文／高雄
55歲的王程麒是一位敬業的工程師，曾參與政府大型專案並成功申請上億元研發經費。然而，他自幼便有運動發展遲緩的情況，直到41歲才確診罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）。多年間，他經歷過多次嚴重跌倒與骨折，影響日常生活。然而，在高雄醫學大學附設中和紀念醫院的醫療團隊協助下，他於去年初開始接受健保藥物治療，搭配復健，病況逐步改善，至今一年未再摔倒，生活品質顯著提升。他期待未來能夠持續進步，實現「工作到生命終點」的願望。
每年2月最後一天為「國際罕見疾病日」，今年主題為「More than you can imagine 超乎想像」，強調罕病病友突破疾病限制，勇敢追夢的精神。同時，也凸顯醫學發展帶來的新希望，使病友有機會獲得更好的治療與生活。
高醫小兒部鐘育志教授表示，SMA是一種由單一SMN1基因變異引起的神經肌肉退化性疾病，影響患者的運動能力，如行走、說話及吞嚥，嚴重者甚至可能無法自主呼吸。過去，SMA無藥可治，但隨著醫學進步，現已有多種藥物問世，且逐步納入健保給付，讓符合條件的病友能夠獲得治療機會，改變疾病進程。
然而，目前全台約400名SMA病友中，仍有部分未積極就醫。鐘育志教授分析，部分病友可能認為症狀不嚴重或治療效果有限，但事實上，及早治療有助於延緩甚至改善病況。他呼籲病友們勇敢尋求醫療資源，如遇家庭或交通等困難，可向台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會尋求協助。
高醫醫療團隊目前提供多種SMA治療方式，包括背針、口服藥物及基因治療。根據臨床研究，這些治療不僅可減緩病程，部分病友的運動功能甚至有所進步。神經部譚俊祥醫師補充，即使是病況較嚴重、發病較晚的患者，仍有機會透過及早治療維持現有功能甚至改善。
王程麒即是受惠於治療的案例，他回憶，治療前，連掛毛巾、刷牙等簡單動作都感到困難，如今經過半年治療，他的肌力明顯回升，日常生活大幅改善。高醫小兒部梁文貞醫師表示，SMA病程多變，高醫已建立跨科別團隊，整合小兒科、神經內科、復健、骨科、呼吸照護等多領域專業，提供病友完整的醫療支持，陪伴他們迎向更有品質的未來。
